Ifo: prevenzione universale per patologia rara

Progetto ItaLynch: parte agli Ifo, Istituti fisioterapici ospitalieri di Roma Regina Elena e San Gallicano, uno studio “clinico osservazionale multicentrico”, che ha come obiettivo principale quello di migliorare la diagnosi precoce della sindrome di Lynch, malattia rara che predispone lo sviluppo di tumori in vari organi. Quelli più coinvolti sono il colon-retto con una incidenza del 61% e l’endometrio fino al 54%. Identificare le persone colpite da sindrome di Lynch è di cruciale importanza, sia per il paziente che ha già una diagnosi di cancro che per i suoi familiari stretti, che hanno una probabilità del 50% di avere ereditato la sindrome, al fine di impostare efficaci protocolli di sorveglianza oncologica sugli organi a rischio. Dal 2020 all’Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico Regina Elena, si effettua per questa malattia il cosiddetto “screening universale”: tutti i pazienti con tumore del colon-retto e dell’endometrio sono sottoposti ai test genetici. In precedenza, si eseguiva un test molecolare in pazienti in giovane età, con determinata anamnesi, tra cui la familiarità alla malattia. Introdotto lo screening universale, si è proceduto con la effettuazione di oltre 1000 test presso l’istituto dei tumori Regina Elena, di cui 350 solo nel 2022, con importante incremento delle diagnosi. “Si stima – spiega Vittoria Stigliano Responsabile della unità clinica di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva del Regina Elena – che i criteri clinici (Amsterdam, Bethesda), utilizzati per individuare i soggetti da sottoporre a screening per sospetta sindrome Lynch, consentano di identificare circa un terzo dei casi e che il 68% rimanga purtroppo misconosciuto. Per questo motivo, oggi, viene raccomandato lo screening universale per massimizzare l’individuazione della sindrome e agevolare l’accesso alle cure con corrette tempistiche”. Occasione per fare il punto della situazione, una giornata di studio il 25 novembre presso l’Istituto dei tumori, in cui si è trattato in particolare della innovazione nella diagnosi e nel trattamento della patologia, per offrire a questi malati rari la tempestività, una migliore qualità di vita e la possibilità di vincere la battaglia contro il male. Gli Ifo, Regina Elena e San Gallicano, sono centro di riferimento regionale del Lazio per 22 malattie rare e al Regina Elena, le persone affette da sindrome di Lynch sono seguite da un’equipe multidisciplinare di gastroenterologi, genetisti, anatomopatologi, oncologi, ginecologi e psicologi, con un particolare programma di sorveglianza oncologica per gli organi a rischio. “Ad oggi – conclude Vittoria Stigliano – l’unica strategia di cura per la sindrome di Lynch è seguire programmi di sorveglianza, in attesa dei risultati dello studio relativo a nuovi farmaci per la “chemio prevenzione”.