L’Umbria al ‘verde’ per le Malattie rare

Il 28 febbraio si celebra la “Giornata mondiale delle Malattie rare”, istituita nel 2008 da Eurordis (alleanza di pazienti per promuovere la ricerca, ndr) con l’intento di focalizzare l’attenzione sui bisogni e necessità di una realtà che conta oltre 300 milioni di persone nel mondo. Le associazioni Rare Special Powers – Aps e Anffas “Per Loro” Ets – Aps, per il quarto anno consecutivo attraverso l’iniziativa “Light a Monument” illumineranno per l’occasione i monumenti più rappresentativi della nostra regione per confermare l’adesione al Rare Disease Day (#RDD) e coinvolgere maggiormente opinione pubblica, pazienti, famiglie insieme alle comunità scientifiche e amministrative e alla società civile. A oggi si contano circa 7 – 8mila malattie rare (MR) con una prevalenza di circa 1:2.000. Si stima che in Italia ci siano circa 2 milioni di persone con malattie rare, in Europa   circa 36 milioni e 300 milioni in tutto il mondo. Il 70% di questi pazienti sono bambini. Il 50% di queste persone è senza diagnosi (undiagnosed). Diventa quindi imperativo fare sensibilizzazione, informazione e formazione I numeri parlano chiaro e allora ne indichiamo altri: Circa l’80% delle malattie rare ha una origine genetica, il restante 20% ha cause multifattoriali frutto di una combinazione tra fattori genetici, non ancora noti, e ambientali che possono essere i più vari (e.g. infezioni, alimentazione, etc.) L’età di insorgenza delle RDs varia notevolmente dal prenatale alla nascita, dall’infanzia all’età adulta, estremamente varia è anche la sintomatologia essendo sindromi multisistemiche. L’iniziativa “Light a Monument” vede il patrocinio dell’Ordine delle professioni infermieristiche della provincia di Perugia (Opi), Ordine Tsrm e Pstrp – Tecnici sanitari radiologia medica e professioni sanitarie, tecniche, riabilitative e della prevenzione – di Perugia e Terni, Ordine dei Farmacisti della provincia di Perugia (Fofi), Ordine regionale della professione sanitaria di Fisioterapista dell’Umbria (Ofi). Patrocinano l’evento anche le associazioni “Starlight, un planetario tra le dita” Aps di Perugia, “Asimas” Onlus di Torino, “Codini e occhiali”- Organizzazione di volontariato di Siena, “Anppt Onlus” di Napoli. Proprio per mantenere alta l’attenzione sui diritti di queste persone e dei loro familiari, la divulgazione diventa fondamentale. Giornate come quella del 28 febbraio vanno in questa direzione. Per questo motivo è rivolto un invito a tutti i cittadini umbri, affinché condividano foto e selfie scattati presso i monumenti illuminati. In alternativa, ad accendere una luce verde nelle proprie case, taggando @rarespecialpowers, @anffasperloro e usando l’hashtag #rdd2025. Il ringraziamento delle associazioni promotrici va alle amministrazioni comunali umbre che con coraggio, anche quest’anno hanno aderito al “Light a Monument”, abbracciando metaforicamente tutta la comunità rara umbra, e non solo, con la luce dei loro monumenti illuminati per l’occasione. Ė importante sottolineare come il numero di comuni umbri aderenti, e quindi “sensibilizzati” nei confronti delle malattie rare, stia crescendo di anno in anno: segno tangibile di come strategie mirate e costanti siano imprescindibili per costruire un network e un sistema serio, professionale e di riferimento per i vari portatori di interessi. Per avere un’informazione precisa e per restare sempre aggiornati per quanto riguarda le malattie rare, vi consigliamo di visitare: https://www.malattierare.gov.it/  (Nella foto: Bastia Umbra, Rocca Baglionesca)