Malati rari, test avanzati al San Camillo

Sviluppo dei test di sequenziamento genetico di nuova generazione, ovvero la “Next Generation Sequencing”, uno dei punti contenuti nel programma del presidente della Regione Lazio Francesco Rocca, nella Giornata mondiale delle Malattie rare viene presentato a esperti e grande pubblico in un convegno promosso al San Camillo di Roma. Un 28 febbraio all’insegna della conoscenza nel grande ospedale romano, in cui si fa il punto sulle più avanzate tecniche di diagnosi e cura di quelle patologie che colpiscono 5 persone su 10mila e comportano gravi difficoltà a causa della mancanza di farmaci specifici per la cura. Per le case farmaceutiche i cosiddetti farmaci “orfani” restano ancora un tabù, in quanto i costi della ricerca per produrli non sarebbero compensati dai ricavi che si trarrebbero dalla loro produzione e messa in commercio. In Italia i malati rari sono circa 2 milioni, secondo la rete Orphanet, di cui il 70% in età pediatrica mentre per l’Istituto superiore di Sanità, l’apposito registro nazionale stima 20 colpiti ogni 10mila abitanti e ogni anno sarebbero 19mila le persone affette da tali patologie, seguite da circa 200 strutture in tutta la penisola. Nel convegno del San Camillo, a cui partecipano le associazioni di pazienti e rappresentanti dell’Omar, Osservatorio per le malattie rare, saranno illustrati i risultati di un anno di costante attività del laboratorio di Genetica medica, diretto dalla professoressa Paola Grammatico, che nel 2022 ha notevolmente incrementato l’attività diagnostica del 115% rispetto all’anno precedente. Un centro impegnato nella ricerca di eccellenza, grazie alla convenzione quarantennale con l’Università “La Sapienza”, che da decenni si occupa di diagnosi genetiche pre e post natali, effettua test per rilevare patologie riferite a suscettibilità oncologica e punta, attraverso specifiche indagini, alla corretta individuazione delle malattie rare. Una peculiarità che il San Camillo può garantire grazie a investimenti dedicati sostenuti dalla direzione aziendale, con cui è stato possibile dotarsi di tecnologie all’avanguardia, per consentire a quel 50% di malati rari ancora in attesa di cure specifiche, di ottenere una diagnosi mirata. Un ulteriore passo in avanti sarà costituito dalla assunzione di specialisti per rafforzare l’organico della Genetica del San Camillo, un laboratorio ad alta complessità che oltre a operare per i pazienti ricoverati, esegue test per 12 strutture sanitarie della regione Lazio.