Malattia di Steinert e diagnosi precoce

È una malattia ereditaria che colpisce il sistema muscolare, quello nervoso e il cuore nel 70 per cento dei casi. Individuata nel 1905 dal neurologo tedesco Hans Steinert, la patologia, quale manifestazione estrema, può provocare il blocco cardiaco e la morte improvvisa. Oggi la diagnosi di certezza è garantita dall’analisi genetica del DNA e da una coorte di esami di laboratorio fra cui primeggia l’elettromiografia. Per tale malattia genetica, considerata la più frequente delle malattie rare, è importante eseguire gli esami ai membri della famiglia a rischio: la patologia si trasmette da un genitore e colpisce il 50% dei figli ma è estremamente difficile predire quale nascituro sarà colpito. Per questo, i soggetti a rischio, possono eseguire l’esame del DNA della placenta presso l’ospedale San Camillo, dove opera il servizio di neuro fisiopatologia particolarmente specializzato in tale casistica. In collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, il centro ha focalizzato la propria attenzione nella provincia di Frosinone, ove è stata riscontrata un’alta incidenza dei casi.