Malattia di Steinert, importante la diagnosi precoce
di Manlio Giacanelli*
Nel 1905 il neurologo tedesco Hans Steinert individuò questa malattia neuromuscolare, ereditaria che colpisce il sistema muscolare e quello nervoso, particolarmente il cuore, nel 70% dei malati. É la miotonia distrofica di Steinert, malattia “rara” attestandosi, la sua prevalenza, intorno ai 9 malati per centomila abitanti nati vivi. Quale l’aspetto del malato? Il volto angosciato, con una mimica poco mobile e le palpebre inferiori rilassate, difficoltà nel deglutire solidi e liquidi, articolazione della parola “inceppata”. Frequentemente anche cataratte giovanili, calvizie e sordità per i toni acuti. Caratteristica esemplare della malattia è la difficoltà a rilasciare le mani chiuse a pugno, fenomeno che si estingue ripetendo “l’apertura-chiusura” delle stesse. Gli arti superiori e gli inferiori mostrano un assottigliamento delle masse muscolari alle estremità; il danno cardiaco colpisce il tessuto di “conduzione”, cioè la trasmissione dello stimolo per cui si ha il blocco cardiaco e la morte improvvisa. Questo il motivo per cui occorre sottoporre subito il paziente a visita cardiologica.
Oggi la diagnosi di certezza è fatta dall’analisi genetica che individua nel DNA del paziente la ripetizione della cosiddetta “tripletta” CTG (tripletta di basi) oltre un certo valore che diviene perciò patologico. Vi è, naturalmente, una coorte di esami di laboratorio fra cui primeggia l’esame elettromiografico, con il quale si “ascolta” un rumore ingigantito sullo schermo dell’apparecchio, simile a un caccia in picchiata. Trattandosi di una malattia genetica, è importante eseguire gli esami genetici ai membri sospetti della famiglia: la malattia si trasmette da un genitore ai figli e colpisce il 50% dei figli, valore che, probabilisticamente, riguarda una prole numerosa, oggi non più reale per l’attuale frequenza filiale, per cui è estremamente difficile predire quale nascituro sarà colpito. É possibile eseguire l’esame del DNA della placenta.
É anche da sottolineare che i figli di madre colpita, se anch’essi malati, ereditano un quadro di malattia più grave e spesso sono colpiti intellettivamente. A questo punto, è necessario ricordare che la malattia di Steinert colpisce anche il sistema nervoso e, in particolare, quelle aree associative la cui lesione ingenera deficit intellettivo. Ricordo che all’ospedale San Camillo di Roma esiste un centro di malattie rare – tra le quali codesta di Steinert – dove è possibile analizzare il DNA, oltre naturalmente, eseguire gli altri esami diagnostici. Voglio particolarmente rivolgere l’attenzione alla provincia di Frosinone, ove abbiamo notato una particolare incidenza di questa malattia ma dobbiamo documentarla. Per questo siamo in collaborazione con il neuro-epidemiologo Nicola Vanacore, dell’Istituto Superiore di Sanità. Un aspetto di eccezionale rilevanza riguarda un’elevata incidenza di questa malattia in Croazia. Ebbene, storicamente, soldatesche croate vennero nel frusinate intorno al 1500, al soldo del Papa e colà rimasero stanziali. É comprensibile perciò documentare tale incidenza nella provincia di Frosinone. Chiedo perciò l’aiuto dei lettori al fine di rendere più nota non solo la malattia di Steinert ma la possibilità di eseguire gli esami genetici a quelle famiglie che i medici di base ritengono colpite, costituendo un anello collaborativo fra i loro medici di famiglia e il centro di malattie rare del San Camillo.
*Neurologo
