Malattie rare: “Mettere in rete le associazioni”

Si definisce rara una malattia che, secondo gli standard più accreditati, colpisce 5 persone su 10mila. Sono circa 300 milioni i malati rari nel mondo, il 5% dell’intera popolazione e in Italia il triste conteggio si attesta sui 2 milioni di casi, di cui il 70% in età pediatrica. Numerosi sono gli ostacoli che tali pazienti si trovano ad affrontare, nel complesso percorso della loro patologia. In primo luogo, la difficoltà di avere una diagnosi tempestiva, poi le attese per la presa in carico da parte delle strutture assistenziali, specie nella fase di transizione dall’infanzia all’età adulta. Una somma di problemi che gravano sulle famiglie, affrontati il 25 febbraio nel convegno ‘Il burden delle Malattie neurologiche rare: dalla diagnosi genetica alla transizione’, promosso dall’istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (Irccs) San Raffaele di Roma, in collaborazione con le associazioni As.Ma.Ra onlus nata nel 2009 a sostegno dei pazienti e della ricerca e del Coordinamento Lazio Malattie rare (Colmare), costituito nel 2017 per la tutela dei diritti e il sostegno a progetti di utilità sociale. Sullo sfondo, l’impossibilità di trovare precisi riferimenti sul territorio, la carenza di professionalità in grado di trattare le patologie rare con la dovuta competenza, la cessazione di consulti specialistici con il sopravvenire della maggiore età, con severe ripercussioni su malattie che sovente interessano più organi e tendono a degenerare. Poi la via crucis burocratica nelle Asl,  che spesso conduce a una scarsa aderenza alle terapie o all’attesa per essere inseriti nei cosiddetti Percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (Pdta), spesso fermi per carenza di risorse. E un territorio assente che non riesce a intercettare le necessità di questi pazienti che, pur definendosi rari, sono tanti e la cui peculiarità non giustifica più l’attuale inerzia delle istituzioni per la presa in carico. Encomiabile in tal senso, l’attività dell’Irccs San Raffaele, leader nel campo della riabilitazione e della ricerca, impegnato da tempo nella creazione di una banca dati, che al momento ha sotto esame più di 300 casi di sindromi rare, con l’identificazione delle caratteristiche genetiche e morfologiche. A supportare l’assistenza ai malati rari un poliambulatorio che, in collaborazione con i pediatri di base, punta a intercettare precocemente i disordini del ‘neurosviluppo’. Un’opera volta ad accelerare i tempi della diagnosi e favorire un approccio terapeutico personalizzato, apprezzata dal presidente della Regione Lazio Francesco Rocca che aprendo il convegno, ha incoraggiato l’Istituto ad “andare avanti individuando i percorsi adeguati, puntando sulla professionalità e la ricerca”.  Fondamentale la voce delle associazioni, intervenute con storie di disagio quotidiano di fronte alle difficoltà e all’evolversi delle patologie di un figlio da seguire costantemente o di un congiunto da assistere tra mille impedimenti, come ha testimoniato Maria Pia Sozio, presidente di As.Ma.Ra. e Colmare. La necessità di “mettere in rete le associazioni e arrivare a una mappatura dei centri di riabilitazione” è stata espressa dalla direttrice sanitaria del San Raffaele Amalia Allocca. “Occorre creare percorsi di riabilitazione – ha dichiarato la dottoressa – che si affianchino all’assistenza, puntando sull’innovazione”. Ottime premesse perché la Giornata mondiale delle malattie rare 2025 sia celebrata il 28 febbraio, con il valido supporto di progetti a sostegno dei malati rari e delle loro famiglie.