Malattie rare, nuova molecola e grandi speranze
Sperimentato da multinazionale del farmaco il trifarotene che combatte l’ittiosi lamellare
Malattie orfane, le grandi sconosciute e, soprattutto dimenticate dalla ricerca e dalla medicina tradizionale. Una breccia per la cura di una di tali patologie potrebbe aprirsi con una nuova molecola, si tratta del trifarotene, sostanza in grado aggredire l’ittiosi lamellare, grave affezione altamente debilitante che causa la formazione di squame su tutta la pelle. Tale malattia rara della pelle è evidente già alla nascita e persiste per tutta la vita. Il neonato affetto, solitamente si presenta con una specie di membrana trasparente che avvolge la sua epidermide. Tale condizione può rendere difficoltose la respirazione o la nutrizione e può comportare alterazioni alle palpebre e alle labbra. Quando la membrana si rompe e cade, nel giro di una decina di giorni, si possono manifestare disturbi come perdita eccessiva di liquidi, difficoltà nella regolazione della temperatura corporea e aumentato rischio di infezioni. Un quadro severo quindi che, nel corso dell’esistenza riduce il corpo del paziente a un insieme di squame, specie in corrispondenza delle articolazioni, con ispessimenti della pelle delle mani e dei piedi e sovente arrossamenti. Si possono verificare anche alterazioni dei capelli e delle unghie. Sebbene non si corrano pericoli per la sopravvivenza, notevole è lo stress psicologico per le persone colpite e i loro familiari. Inserito nel 2014 dalla Food and Drug Administration tra le molecole atte alla cura della patologia, il trifarotene è stato sperimentato su un gruppo di volontari e ha dimostrato una buona tollerabilità che ne consentirà lo studio in seconda fase e la produzione in crema, pensata per adattarsi a tutte le condizioni della malattia.
