Perugia: terapia genica, una grande speranza

Un risultato importante nel cuore dell’Italia. Si tratta della terapia di “editing genomico” – con tecnologia Crispr-Cas9 – somministrata a un ventenne affetto da anemia falciforme, nella Unità di Oncoematologia pediatrica dell’Azienda ospedaliera di Perugia. Un primato, per un ospedale pubblico e l’affermazione di un team multispecialistico di qualità, i cui risultati sono stati illustrati l’8 ottobre a Roma, nell’aula del Senato dedicata ai Caduti di Nassirya, su iniziativa del presidente della Commissione Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale, senatore Francesco Zaffini. Presenti, insieme al direttore generale dell’Azienda ospedaliera Giuseppe De Filippis, il direttore del dipartimento Materno-infantile e di Oncoematologia pediatrica Maurizio Caniglia, l’ematologo responsabile del progetto terapia genica Francesco Arcioni, il presidente Fiaso – Federazione aziende sanitarie e ospedaliere – Giovanni Migliore e l’intera équipe ospedaliera indiscussa protagonista del progetto. Una partecipazione atta a sottolineare, insieme alla qualità professionale, lo spirito di appartenenza a una azienda che, in una Regione con poco più di 800mila residenti, ha saputo imporsi, quale polo di eccellenza per la ricerca in ematologia, ottenendo la specifica certificazione di centro accreditato per somministrare l’innovativa terapia, selezionando quattro pazienti da sottoporre ai trattamenti. Quasi un unicum in tutta Europa, per questa tecnologia che nel 2020 valse il Nobel per la Chimica alle ricercatrici Emmanuelle Charpentier e Jennifer Anne Doudna ma che, all’epoca, non suscitò molti entusiasmi nella comunità scientifica. Per rendere l’idea, si tratta di un intervento di “riparazione” di anomalie del Dna, attraverso l’impiego della proteina Cas9. Si parte con la raccolta di una quantità di cellule staminali del paziente, che vengono corrette in laboratorio, subendo il cosiddetto “editing genomico” e poi infuse nell’organismo, in cui si riproducono al posto di quelle “difettose”. Un trattamento complesso, che richiede la selezione dei pazienti e verifiche di appropriatezza, considerati i costi elevati della terapia e la sostenibilità della spesa da parte del Servizio sanitario nazionale. Per questo, l’Azienda di Perugia ha ottenuto una speciale autorizzazione dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) – che con un fondo speciale sostiene terapie innovative per casi gravi – preceduta dall’Agenzia europea per i medicinali (Ema) che ha approvato la terapia dopo una fase di sperimentazione di cui era capofila il Bambino Gesù di Roma. Innegabili i vantaggi per i pazienti affetti da questa malformazione genetica, caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce, la cui particolare conformazione ostacola il flusso sanguigno e l’ossigenazione nei capillari, provocando crisi vaso-occlusive che possono determinare eventi celebro-vascolari acuti, ipertensione polmonare, patologie renali o ridotta funzione della milza. Con l’applicazione della tecnologia Crispr-Cas9 i pazienti, la cui aspettativa di vita è comunemente ridotta di 20-25 anni rispetto alla media, possono superare gli ostacoli dovuti alla mancanza di alternative terapeutiche valide, al di fuori del trapianto di midollo osseo. Eventualità questa che, con la terapia genica si considera superata, con ricadute positive anche sulla spesa sanitaria e benefici a lungo termine, proprio quando l’Ema ha sospeso l’erogazione dell’ultima terapia in uso. Per questo, ha sostenuto il presidente Fiaso Giovanni Migliore “si deve guardare avanti con fiducia verso i trattamenti innovativi, che non sono una spesa ma un investimento di salute pubblica per il futuro”. Sul lavoro “innovativo, multidisciplinare e sinergico tra i professionisti” si è soffermato il direttore generale dell’Azienda ospedaliera di Perugia Giuseppe De Filippis. Una esperienza che, insieme alla Oncoematologia pediatrica, ha coinvolto l’Unità trasfusionale e Aferesi, il Laboratorio del globulo rosso onlus, l’Immunologia, la Farmacia ospedaliera e le strutture amministrative, tra cui l’ufficio acquisti e appalti. E ora spetta alle istituzioni farsi carico del problema, affinché tali terapie innovative e salvifiche trovino sempre più spazio in un Servizio sanitario pubblico che dimostra come pochi, nella sua capacità di aprirsi alle innovazioni, il suo carattere di universalità.